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Tiermedizin

Gesünder dank Gentests

Haustiere | Donnerstag, 9. Oktober 2014 07:45, Heidi van Elderen

Bei zahlreichen Hunde-, Katzen- und Pferderassen treten Erbkrankheiten auf, die mitunter zum frühen Tod des Tieres führen. Doch immer öfter klären Gentests, ob ein potenzielles Zuchttier eine solche Krankheit hat.

Im Kampf gegen Erbkrankheiten waren Züchter lange weitgehend hilflos. Denn eine gezielte Zucht basiert oft auf nur wenigen Stammtieren. Das erleichtert es zwar, die gewünschten und typischen Rassenmerkmale zu erhalten. Aber wenn eines der Zuchttiere eine unerwünschte Genmutation trägt, dann breitet sich diese fast zwangsläufig auch rasch innerhalb einer Rasse aus.

Unerwünschte Genmutationen sind Veränderungen im Erbgut eines Tieres, die zum Beispiel im Verlauf des Lebens den Ausbruch einer Krankheit begünstigen. Nicht immer sieht der Züchter einem Tier mit blossem Auge an, ob es eine solche Mutation trägt (siehe Kasten), es kann äusserlich völlig gesund sein. Diese Tatsache machte und macht Tierzucht manches Mal zum Glücksspiel. Paart man nämlich zwei Träger solcher «unsichtbarer» Mutationen miteinander, bleiben nicht alle Nachkommen gesund: Im Schnitt wird die Krankheit bei jedem vierten Tier ausbrechen. 

Gentests verhindern Krankheiten
Die Molekulargenetik ermöglicht es seit einigen Jahren in immer mehr Fällen, Träger eines mutierten Gens oder Tiere, bei denen die Krankheit im Laufe des Lebens ausbrechen wird, zu bestimmen. Betroffene Tiere können dadurch frühzeitig behandelt und aus der Zucht ausgeschlossen werden. Oder Paarungen können so gewählt werden, dass das Risiko von kranken Jungtieren möglichst klein bleibt. «Dank der DNA-Tests muss heute zum  Beispiel kein Labrador an prcd PRA (progressive rod cone degeneration) erkranken», sagt die Tierärztin Yvonne Jaussi, Vorstandsmitglied der Schweizerischen Kynologischen Gesellschaft (SKG) und Präsidentin im Arbeitsausschuss für Zuchtfragen. prcd PRA ist eine vererbliche Netzhautkrankheit, die zur beidseitigen Erblindung führt. 

Für von der SKG anerkannte Züchter sind bestimmte erprobte DNA-Tests inzwischen Pflicht. Jeder Test kostet zwischen 60 und 180 Franken. «Allerdings haben in der Schweiz nur rund 25 Prozent aller Hunde Papiere. Da aus Kostengründen in der Regel weder bei Rassehunden ohne Papiere noch bei Mischlingen DNA-Tests gemacht werden, treten hier selbst die Erbkrankheiten noch auf, die eigentlich vermeidbar wären», sagt Jaussi, die seit rund 25 Jahren Flat Coated Retriever züchtet. 

Auch den Vertretern bestimmter Pferde-, Nutztier- und Katzenrassen können Gentests viel Leid ersparen. So lässt sich im Labor einfach herausfinden, ob Overo-gescheckte Paint Horses, Araberkreuzungen und Pferde anderer betroffener Rassen Träger einer ganz bestimmten Mutation sind, welche das sogenannte «overo lethal white syndrome» auslösen kann.  Dabei handelt es sich um eine Krankheit, die bei betroffenen Tieren zu einem qualvollen Tod in den ersten Lebenstagen führt. 

Grenzen und Entwicklung von Gentests
Die Liste solcher Erbkrankheiten ist lang: Das Kompendium «OMIA» (Online Mendelian Inheritance in Animals) listet momentan bei Katzen 49 vererbte Merkmale auf, bei denen die verursachende Mutation bekannt ist. Bei Pferden sind es 31, bei Rindern 93 und bei Hunden, die die Liste anführen, 182. 

Allerdings hat auch die Molekulargenetik ihre Grenzen, denn mit einem DNA-Test kann man immer nur eine Mutation eines spezifischen Gens nachweisen. «Man muss berücksichtigen, dass es für manche Merkmale mehrere unabhängige Allele gibt», sagt Professor Tosso Leeb vom Institut für Genetik der Universität Bern. Das heisst: Es kann mehrere verschiedene Ausprägungen eines Gens geben, die zu einer Krankheit beitragen – und vielleicht hat ein Tier jene Mutation, auf die es gerade nicht getestet wird. «Zudem wird nicht für jede bekannte Mutation ein Gentest als kommerzielle Dienstleistung angeboten. Grob geschätzt würde ich sagen, dass es  für Hunde im Moment etwa 150 Gentests gibt», sagt Leeb. 

Leeb und seine Kollegen am Berner Institut für Genetik sind darauf spezialisiert, solche Gentests zu entwickeln. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer Erbkrankheit oder beim Wunsch nach einem Gentest könnten private Tierbesitzer,  Züchter, Tierärzte oder Rassenklubs eine in Veterinärgenetik kompetente Forschungsgruppe kontaktieren, sagt er. «Davon gibt es meiner Einschätzung nach etwa zehn in Europa und rund 25 weltweit. Die Genetiker kennen sich und arbeiten im Wesentlichen auch gut zusammen, in Fällen, in denen die Diagnose der Phänotypen sehr schwierig sind, werden auch klinische Spezialisten hinzugezogen.»

Der Forscher empfiehlt Rassenklubs, eine gute Datenbank über die Phänotypen (also die äusserlich sichtbaren Folgen einer Krankheit) in ihrer Population anzulegen und vorsorglich EDTA-Blutproben von möglichst vielen Tieren zu archivieren, damit bei Bedarf ausreichend Probenmaterial von betroffenen und nicht betroffenen Vierbeinern zur Verfügung steht. 

So entsteht ein neuer Test
Wie die Prozedur ablaufen kann, zeigt die Entwicklung des Gentests  für die skelettale Dysplasie 2 (SD2) beim Labrador Retriever, die zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen führt. «Eine deutsche Züchterin und Tierärztin hat den Phänotyp bemerkt und erkannt, dass die Krankheit rezessiv vererbt wird.» Sie informierte das Berner Institut für Genetik, vereinbarte eine Zusammenarbeit und schickte Blutproben von betroffenen und nicht betroffenen Hunden ein. 

Mit diesen und weiteren Proben aus ihrer eigenen Biobank und von internationalen Kollegen führten die Berner Genetiker Untersuchungen durch und sequenzierten das Erbgut eines betroffenen Hundes. Sie identifizierten den Gendefekt, der die Erkrankung verursacht, und entwickelten innerhalb weniger Tage einen Gentest für die Routinediagnostik. «Den haben wir dann veröffentlicht und mehreren kommerziellen Laboren zur Verfügung gestellt», erklärt Leeb. In diesem Fall habe es von der Kontaktaufnahme der Züchterin bis zum fertigen Gentest etwa ein Jahr gedauert. «Aber das ist sehr variabel. Manchmal geht es innerhalb von drei Monaten, manchmal auch gar nicht.»  

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